Nel mondo altri 150 casi della sua malattia genetica, di cui 4 in Italia. Non è possibile prevenire la patologia e al momento non esistono cure
La progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), di cui soffriva Sammy Basso, è una malattia genetica rarissima che colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati, e ha un’incidenza nel mondo di una persona ogni 20 milioni. La patologia provoca un precoce invecchiamento del corpo, ma preserva normali intelligenza ed emotività.
Quanti casi esistono?
Attualmente sono 150 i casi di progeria classica riconosciuti nel mondo, di cui quattro in Italia. Il numero è però sottostimato, perché rintracciare i casi di progeria non è semplice. Si pensa che il numero reale di persone affette dalla malattia al mondo sia di circa 350 casi.
Qual è la causa?
Una mutazione in una delle due copie del gene LMNA presente nel genoma umano (Dna) che produce la proteina lamina A, una sorta di «maglia proteica» in grado di sostenere il nucleo della cellula stessa e di organizzarne l’intero genoma. Al posto della proteina corretta, l’errore genetico causa la produzione di progerina, una proteina anomala che provoca gravi danni cellulari, come l’invecchiamento precoce.
Quali sono i sintomi?
Le persone affette da progeria, oltre ad avere un aspetto fisico peculiare, si trovano ad affrontare diversi sintomi quali problemi di osteoporosi, osteolisi e artrite; difetti alle capsule articolari (con conseguenti frequenti lussazioni di spalle e anche); ritardo nella crescita e nello sviluppo; anomalie della cute; alopecia e soprattutto problemi al cuore e ai vasi sanguigni quali occlusioni dei vasi principali, stenosi delle valvole cardiache, ictus, infarto e altri. Nel suo complesso, questa sintomatologia, porta a quello che è chiamato «invecchiamento precoce».
In seguito a questo invecchiamento rapido e innaturale, l’aspettativa di vita è molto bassa (di solito non supera i vent’anni). La morte sopravviene soprattutto per problemi cardiaci o ictus. Dopo una visita e una valutazione clinica iniziale, la diagnosi avviene con il test genetico, che si esegue attraverso un prelievo di sangue.
Si può prevenire?
No, si possono comunque ritardare o attenuare alcuni suoi sintomi. In particolare è consigliabile monitorare, attraverso visite e controlli periodici, la funzionalità del cuore per prevenire eventi cardiovascolari e assumere l’ormone della crescita per aumentare altezza e peso.
Esistono cure?
Per ora non esistono cure risolutive. Le strategie di trattamento si concentrano sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.
Riproduzione Corriere della Sera
